El Síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neuropsiquiátrico caracterizado por tics motores y fónicos que comienza durante la infancia o adolescencia.
Los tics son movimientos o sonidos involuntarios breves, rápidos, de aparición brusca e intermitente, a menudo precedidos por un impulso local o generalizado, o bien alguna otra sensación premonitoria. Son fenómenos motores y/o sensoriales. Suelen ser estereotipados (el tic se repite una y otra vez) y se pueden inhibir mediando un esfuerzo de la voluntad (si la persona quiere, puede parar de hacerlo). Normalmente en el tic la persona nota algo (fase premonitoria) y tiene que hacer un gesto para aliviarlo. Son muy frecuentes en la población. Los tics pueden ser motores simples (ej., parpadeo excesivo, movimiento de cuello), motores complejos (no es un solo movimiento, si no que enlaza varios movimientos), vocales simples (hacer algún tipo de sonido, como carraspeo continuo o gritos cortos y fuertes), vocales complejos (sonido con palabras, como por ejemplo decir palabrotas), distónicos, sensitivos, reflejos, status de tics, pesudotics…
Otras de las características de los tics son la sugestibilidad, supresibilidad y distractibilidad. Los tics son muy frecuentes en la infancia, suelen aparecer a los 5-6 años, pero su frecuencia suele ir decayendo con los años. El hecho de tener tics no implica que esa persona tenga ST.
No existe un test diagnóstico para el ST, según DSM-5 es necesario la presencia de múltiples tics motores (aunque no sean coincidentes) y fónicos con un inicio anterior a los 18 años, duración de al menos 1 año, tener al menos un tic vocal Y que todo esto no esté causado por alguna sustancia que esté tomando. Hay ocasiones que los tics son más severos y hace que esa persona necesite tratamiento.
El 57% de los pacientes de ST presentan dos o más trastornos psiquiátricos. El 72% de estos presentan TOC o TDAH.
Los pacientes de ST suelen comenzar a presentar síntomas siendo pequeños, empiezan a ser inquietos y no prestan mucha atención en clase. Después aparecen los tics dentro de los cuales aparecen primero los motores, luego los vocales y por ultimo aparecen los síntomas TOC que también pueden mejorar.
Se conoce que aquellas personas que tienen familiares con ST, o con TDAH o TOC, tienen mayor probabilidad de desarrollarlo. Hay factores genéticos que pueden ser hereditarios, y factores genéticos que no son hereditarios. También puede haber factores ambientales como infecciones, factores pre y perinatales y eventos que afectan a la microglía que pueden desencadenar ST.
¿Qué pasa a nivel cerebral?
Los ganglios basales nos permiten controlar los movimientos. Hay un circuito directo que se encarga de producir los movimientos y hay otro indirecto que hace más sinapsis y tarda más y lo que hace es que impide el movimiento. Es necesario un balance igualitario entre ambos circuitos. En el ST hay alteración en el circuito indirecto, que esta disminuido, y en el circuito directo está aumentado. El circuito de los ganglios basales motor va a través del putamen y de la corteza motora, pero los ganglios basales no están solo implicado en el control motor, también en funciones ejecutivas y asociativas y en funciones emotivas y de motivación. Si fallan estos circuitos, también habrá otros efectos que no son solo motores, como ideas obsesivas, trastornos de control de impulsos, déficit de atención con hiperactividad… Si se estudia el cerebro de un chico sano y luego uno con ST, la resonancia magnética es normal en ambos. Sin embargo, si se hacen estudios muy exhaustivos comparando grupos se ha visto que hay diferentes áreas que tienen cambios estructurales en los niños con ST. Estas áreas van a determinar el tic y la severidad de los tics. Desde el punto de vista funcional, se vio que aplicando un protocolo de plasticidad cerebral en diferentes pacientes y controles, los sujetos normales tienen una excitabilidad de la corteza motora aumentada, pero en los sujetos con ST la plasticidad está muy aumentada. Además se ve que esto hace que la severidad de los tics sea mucho mayor debido a que se crean conexiones anómalas que realmente no se deberían de crear, los pacientes de ST tienen una alta capacidad de aprendizaje.
